Introduction: We found that patients with the Zellweger syndrome and other generalized peroxisomal disorders have a dramatic decrease of docosahexaenoic acid (DHA, 22:6n-3) in the blood, brain, retina and other tissues. DHA is believed to play an important role in the brain and retina.

Development: Patients with the Zellweger syndrome and its variants have severe cerebral and retinal defects that could be related to their DHA deficiency. With this rationale, we have been treating peroxisomal-disorder patients with a DHA derivative of a high degree of purity (DHA ethyl ester, > 90% pure) since 1991. So far, we have treated 13 DHA-deficient peroxisomal patients, one with the classic Zellweger syndrome and 12 with milder variants of the disease. This paper presents the follow-up of these DHA-treated patients. In summary, we have found important improvements in liver function, in the plasmalogen levels and in the two ratios 26:0/22:0 y 26:1/22:0, diagnostic of the disease. We have also found clear clinical improvements in most cases. Most significantly, magnetic resonance imaging has shown advances in brain myelination, so far in 6 of the treated patients.

Conclusion: We strongly recommend treatment with DHA ethyl ester in all DHA-deficient patients with generalized peroxisomal disorders. Logically, treatment should be started as soon as possible, in the hope of preventing cerebral and visual damage.

Introducción Los enfermos con síndrome de Zellweger y otras enfermedades peroxisomales generalizadas tienen una importante carencia de ácido docosahexaenoico (DHA, 22:6n­3) en sangre, cerebro, retina y otros tejidos. Se cree que el DHA desempeña un papel importante en el cerebro y la retina.

Desarrollo Los enfermos con síndrome de Zellweger y sus variantes tienen serias afectaciones cerebrales y visuales, que podrían estar relacionadas con la carencia de DHA. Por ello, tratamos a estos enfermos con un derivado del DHA de elevado grado de pureza (etil éster del DHA, pureza >90%) desde 1991. Hasta el momento llevamos tratados 13 pacientes con enfermedades peroxisomales, marcadamente carentes en DHA, uno de ellos con síndrome de Zellweger clásico y 12 con variantes menos malignas de la enfermedad. El presente artículo actualiza los resultados obtenidos. En resumen, hemos hallado mejorías importantes en la función hepática y en los niveles de plasmalógenos y de los dos índices diagnósticos 26:0/22:0 y 26:1/22:0. La mayoría de los enfermos han experimentado claras mejorías clínicas y, lo que es más significativo, en 6 de ellos la resonancia magnética ha demostrado avances en la mielinización cerebral.

Conclusión Creemos que el tratamiento con DHA-EE se debe administrar a todos los enfermos con variantes del síndrome de Zellweger lo antes posible, en la esperanza de prevenir el daño neurológico y visual